sehatnews – Sindrom Fanconi-Bickel (SFB) adalah gangguan metabolisme glukosa yang langka dan diwariskan secara autosomal resesif.
Gangguan ini disebabkan oleh kehilangan fungsi glukosa transporter 2 (GLUT2), yang berperan penting dalam pengangkutan glukosa pada beberapa jaringan tubuh, termasuk hati, pankreas, ginjal, dan usus.
Pasien dengan SFB menghadapi tantangan besar dalam mengelola kadar glukosa darah yang berfluktuasi antara hipoglikemia puasa dan hiperglikemia setelah makan.
Artikel ini membahas kasus seorang wanita hamil dengan SFB dan bagaimana pengelolaan disglikemia selama kehamilan dilakukan tanpa menggunakan insulin.
Latar Belakang
Kehamilan dengan disglikemia memerlukan pengelolaan yang sangat hati-hati karena risiko komplikasi yang tinggi baik bagi ibu maupun janin.
Penggunaan insulin, yang biasanya merupakan standar terapi untuk hiperglikemia pada kehamilan, dianggap berisiko pada pasien SFB karena meningkatkan kemungkinan hipoglikemia puasa.
Oleh karena itu, diperlukan strategi pengelolaan yang dapat menyeimbangkan kadar glukosa darah tanpa meningkatkan risiko hipoglikemia yang berbahaya.
Dalam konteks ini, pemantauan glukosa terus-menerus (Continuous Glucose Monitoring/CGM) menjadi alat penting yang dapat memberikan data real-time tentang pola glukosa pasien, memungkinkan penyesuaian terapi yang lebih akurat dan responsif.
CGM telah menjadi bagian integral dalam manajemen diabetes modern, tetapi penggunaannya dalam kondisi langka seperti SFB selama kehamilan masih jarang dilaporkan.
Laporan Kasus
Dalam laporan ini, seorang wanita berusia 27 tahun dengan SFB, yang sebelumnya mengalami keguguran dan melahirkan melalui operasi sesar, menghadapi tantangan disglikemia selama kehamilan.
Pada kehamilan sebelumnya, ia mengalami kesulitan mengelola kadar glukosa, dengan hipoglikemia yang signifikan di malam hari dan hiperglikemia setelah makan.
Pada kehamilan kali ini, tim medis memulai pemantauan glukosa terus-menerus (CGM) sejak minggu ke-7 kehamilan. Melalui data yang diperoleh dari CGM, tim medis dapat memantau dan menyesuaikan terapi secara real-time.
Terapi pati jagung mentah digunakan untuk mengatasi hipoglikemia puasa, sementara terapi nutrisi yang dirancang khusus digunakan untuk mengelola hiperglikemia setelah makan. Penyesuaian ini dilakukan secara iteratif berdasarkan pola glukosa yang diamati melalui CGM.
CGM menunjukkan bahwa pada awal kehamilan, waktu dalam rentang (Time in Range/TIR) pasien adalah 52%, jauh di bawah target yang direkomendasikan >70% untuk kehamilan dengan diabetes tipe 1.
Dengan penyesuaian bertahap pada dosis pati jagung dan strategi nutrisi, TIR pasien meningkat menjadi lebih dari 70% pada minggu ke-17 kehamilan, menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam pengelolaan glukosa.
Hasil dan Diskusi
Selama kehamilan, pasien berhasil mencapai target glikemik tanpa menggunakan insulin. Melalui penyesuaian terapi pati jagung mentah dan nutrisi yang didasarkan pada data CGM, tim medis dapat mengelola disglikemia secara efektif. Ini mengurangi risiko hipoglikemia dan hiperglikemia yang berlebihan, serta membantu pasien melahirkan bayi yang sehat.
Studi ini juga menyoroti bahwa ekspresi GLUT2 tidak terdeteksi di plasenta, menunjukkan bahwa kehilangan fungsi GLUT2 pada SFB tidak mempengaruhi transportasi glukosa materno-fetal secara signifikan. Dengan demikian, pengelolaan glukosa tetap penting untuk mencegah komplikasi yang mungkin timbul dari hiperglikemia pada ibu dan janin.
Pendekatan yang digunakan dalam kasus ini menunjukkan bahwa penggunaan CGM dapat menjadi strategi efektif untuk mengelola kondisi metabolisme glukosa yang jarang terjadi selama kehamilan.
Ini membuka peluang bagi pendekatan serupa dalam kondisi lain di mana pengelolaan glukosa menjadi tantangan, terutama dalam situasi di mana terapi insulin tidak layak atau berisiko.
Kesimpulan
Pendekatan CGM dalam mengelola disglikemia pada kehamilan dengan SFB menunjukkan hasil yang positif dan membuka peluang baru untuk mengelola gangguan metabolisme glukosa yang jarang terjadi selama kehamilan.
Ini menunjukkan bahwa dengan penggunaan teknologi yang tepat dan strategi terapi yang disesuaikan, risiko yang terkait dengan pengelolaan glukosa dapat diminimalkan.
Studi ini menekankan pentingnya kolaborasi antar-disiplin dalam menangani kasus-kasus medis yang kompleks, serta perlunya pendekatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu pasien.
Dengan pemantauan yang cermat dan penyesuaian terapi yang responsif, hasil kehamilan yang positif dapat dicapai bahkan dalam kondisi yang menantang seperti SFB.
Referensi:
Judul Jurnal: Management of Dysglycemia in a Pregnancy Complicated by Fanconi-Bickel Syndrome.
Penulis: Szmuilowicz, E. D., Fruzyna, E., Madden, N., Bolden, J. R., Kozek, A., Vucko, E., Ghossein, C., & Barish, G. (2024).
Sumber: AACE Clinical Case Reports, 10, 224-228. https://doi.org/10.1016/j.aace.2024.07.008
